Honzik, Tomas: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (44)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Clinical presentation and metabolic consequences in 40 breastfed infants with nutritional vitamin B12 deficiency – What have we learned?

Tomas Honzik, Miriam Adamovicova, Vratislav Smolka, Martin Magner, Eva Hruba, Jiri Zeman

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 2010

Elevated CSF-lactate is a reliable marker of mitochondrial disorders in children even after brief seizures

Martin Magner, Karol Szentiványi, Ivana Švandová, Pavel Ješina, Markéta Tesařová, Tomáš Honzík, Jiří Zeman

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 186 KB

english, 2011

Heterozygous deletion of TYMP and SCO2 genes in combination with c.261C > T mutation in TYMP as a cause of MNGIE

Markéta Tesařová⁎, Kamila Vinšová, Vendula Kučerová, Hana Hansíková, Tomáš Honzík, Jakub Krijt, Eva Karásková, Vratislav Smolka, Jiří Zeman

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2011

Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis

Honzik, Tomas, Tesarova, Marketa, Magner, Martin, Mayr, Johannes, Jesina, Pavel, Vesela, Katerina, Wenchich, Laszlo, Szentivanyi, Karol, Hansikova, Hana, Sperl, Wolfgang, Zeman, Jiri

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 313 KB

english, 2012

Novel phenotype associated with OPA1 mutations?

Markéta Tesařová, Viktor Stránecký, Hana Kratochvílová, Zuzana Hájková, Jana Sládková, Jana Spáčilová, Hana Hansíková, Tomáš Honzík, Hana Hartmannová, Lenka Nosková, Lenka Piherová, Emilie Lalonde, Ja

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 2012

The effect of native and introduced biofuel crops on the composition of soil biota communities

Heděnec, Petr, Novotný, David, Usťak, Sergej, Cajthaml, Tomáš, Slejška, Antonín, Šimáčková, Hana, Honzík, Roman, Kovářová, Monika, Frouz, Jan

Журнал:

Biomass and Bioenergy

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 530 KB

english, 2014

Unique presentation of LHON/MELAS overlap syndrome caused by m.13046T>C in MTND5

Kolarova, Hana, Liskova, Petra, Tesarova, Marketa, Vidrova, Vendula Kucerova, Forgac, Martin, Zamecnik, Josef, Hansikova, Hana, Honzik, Tomas

Журнал:

Ophthalmic Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 836 KB

english, 2016

Revisiting mitochondrial diagnostic criteria in the new era of genomics

Witters, Peter, Saada, Ann, Honzik, Tomas, Tesarova, Marketa, Kleinle, Stephanie, Horvath, Rita, Goldstein, Amy, Morava, Eva

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 365 KB

english, 2017

Sideroblastic anemia associated with multisystem mitochondrial disorders

Tesarova, Marketa, Vondrackova, Alzbeta, Stufkova, Hana, Veprekova, Lenka, Stranecky, Viktor, Berankova, Kamila, Hansikova, Hana, Magner, Martin, Galoova, Natalia, Honzik, Tomas, Vodickova, Elena, Sta

Журнал:

Pediatric Blood & Cancer

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 769 KB

english, 2018

Vascular presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in adulthood

Martin Magner, Lucie Krupková, Tomáš Honzík, Jiří Zeman, Josef Hyánek, Viktor Kožich

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 2011

Developmental changes of mitochondrial DNA content and expression of genes involved in mtDNA transcription and maintenance in human fetal liver and muscle tissues

Martina Pejznochova, Marketa Tesarova, Hana Hansikova, Martin Magner, Tomas Honzik, Kamila Vinsova, Zuzana Hajkova, Vendula Havlickova, Jiri Zeman

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 2010

Response to the ‘letter to the Editor’

Tomas Honzik, Jiri Zeman

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 33 KB

english, 2011

Lethal Fetal and Early Neonatal Presentation of Adenylosuccinate Lyase Deficiency: Observation of 6 Patients in 4 Families

Katharina Mouchegh, Marie Zikánová, Georg F. Hoffmann, Benno Kretzschmar, Thomas Kühn, Eva Mildenberger, Gisela Stoltenburg-Didinger, Jakub Krijt, Lenka Dvor̆áková, Tomáš Honzík, Jiri Zeman, Stanislav

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 850 KB

english, 2007

Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated F1FoATP synthase deficiency

Alena Čížková, Viktor Stránecký, Robert Ivánek, Hana Hartmannová, Lenka Nosková, Lenka Piherová, Markéta Tesařová, Hana Hansíková, Tomáš Honzík, Jiří Zeman, Petr Divina, Andrea Potocká, Jan Paul, Wolf

Журнал:

BMC Genomics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 702 KB

english, 2008

The impact of mitochondrial tRNA mutations on the amount of ATP synthase differs in the brain compared to other tissues

Daniela Fornuskova, Olga Brantova, Marketa Tesarova, Lukas Stiburek, Tomas Honzik, Laszlo Wenchich, Evzenie Tietzeova, Hana Hansikova, Jiri Zeman

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 747 KB

english, 2008

Initial Human Experience with SBC-102, a Recombinant Enzyme Replacement Therapy in Adults with Lysosomal Acid Lipase Deficiency

Gregory Enns, Manisha Balwani, Patrick Deegan, V. ra Malinová, Tomá Honzík, Reena Sharma, Vassili Valayannopoulos, Ed Wraith, Eugene Schneider, Jennifer Burg, Anthony Quinn

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 60 KB

english, 2012

Clinical picture of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency resembles phosphomannomutase 2 deficiency

Tomáš Honzík, Martin Magner, Jakub Krijt, Jitka Sokolová, Oliver Vugrek, Robert Belužić, Ivo Barić, Hana Hansíkova, Milan Elleder, Kateřina Veselá, Lenka Bauerová, Nina Ondrušková, Pavel Ješina, Jiří

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2012

Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene

Tomas Honzik, Marketa Tesarova, Kamila Vinsova, Hana Hansikova, Martin Magner, Hana Kratochvilova, Josef Zamecnik, Jiri Zeman, Pavel Jesina

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 477 KB

english, 2013

RFT1-CDG in adult siblings with novel mutations

Nina Ondruskova, Katerina Vesela, Hana Hansikova, Martin Magner, Jiri Zeman, Tomas Honzik

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 136 KB

english, 2012

Novel FBN1 gene mutation and maternal germinal mosaicism as the cause of neonatal form of Marfan syndrome

Šípek, Antonín, Grodecká, Lucie, Baxová, Alice, Cibulková, Petra, Dvořáková, Magdaléna, Mazurová, Stella, Magner, Martin, Zeman, Jiří, Honzík, Tomáš, Freiberger, Tomáš

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 123 KB

english, 2014

Mitochondrial DNA Haplogroups in the Czech Population Compared to Other European Countries

Vidrová, Vendula, Tesařová, Markéta, Trefilová, Eva, Honzík, Tomáš, Magner, Martin, Zeman, Jiří

Журнал:

Human Biology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 99 KB

english, 2008

Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders

Vondráčková, Alžběta, Veselá, Kateřina, Kratochvílová, Hana, Kučerová Vidrová, Vendula, Vinšová, Kamila, Stránecký, Viktor, Honzík, Tomáš, Hansíková, Hana, Zeman, Jiří, Tesařová, Markéta

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 289 KB

english, 2014

Hyperammonemic crisis in a child with ATP synthase deficiency caused by mtDNA mutation m.8851T>C

Dvorakova, Veronika, Magner, Martin, Honzik, Tomas

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 2015

Sebelipase alfa over 52weeks reduces serum transaminases, liver volume and improves serum lipids in patients with lysosomal acid lipase deficiency

Valayannopoulos, Vassili, Malinova, Vera, Honzík, Tomas, Balwani, Manisha, Breen, Catherine, Deegan, Patrick B., Enns, Gregory M., Jones, Simon A., Kane, John P., Stock, Eveline O., Tripuraneni, Radhi

Журнал:

Journal of Hepatology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 876 KB

english, 2014

Clinical effect and safety profile of recombinant human lysosomal acid lipase in patients With cholesteryl ester storage disease

Balwani, Manisha, Breen, Catherine, Enns, Gregory M., Deegan, Patrick B., Honzík, Tomas, Jones, Simon, Kane, John P., Malinova, Vera, Sharma, Reena, Stock, Eveline O., Valayannopoulos, Vassili, Wraith

Журнал:

Hepatology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.69 MB

english, 2013

Defining the Phenotype and Assessing Severity in Phosphoglucomutase-1 Deficiency

Wong, Sunnie Yan-Wai, Beamer, Lesa J., Gadomski, Therese, Honzik, Tomas, Mohamed, Miski, Wortmann, Saskia B., Brocke Holmefjord, Katja S., Mork, Marit, Bowling, Francis, Sykut-Cegielska, Jolanta, Koch

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.16 MB

english, 2016

Recessive ITPA mutations cause an early infantile encephalopathy

Kevelam, Sietske H., Bierau, Jörgen, Salvarinova, Ramona, Agrawal, Shakti, Honzik, Tomas, Visser, Dennis, Weiss, Marjan M., Salomons, Gajja S., Abbink, Truus E. M., Waisfisz, Quinten, van der Knaap, M

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 420 KB

english, 2015

Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic

Stehlíková, Kristýna, Skálová, Daniela, Zídková, Jana, Haberlová, Jana, Voháňka, Stanislav, Mazanec, Radim, Mrázová, Lenka, Vondráček, Petr, Ošlejšková, Hana, Zámečník, Josef, Honzík, Tomáš, Zeman, Ji

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 2016

The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders

Opladen, Thomas, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Mastrangelo, Mario, Horvath, Gabriella, Pons, Roser, Lopez-Laso, Eduardo, Fernández-Ramos, Joaquín A., Honzik, Tomas, Pearson, Toni, Friedman, Jennifer,

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 404 KB

english, 2016

OPA1 analysis in an international series of probands with bilateral optic atrophy

Liskova, Petra, Tesarova, Marketa, Dudakova, Lubica, Svecova, Stepanka, Kolarova, Hana, Honzik, Tomas, Seto, Sharon, Votruba, Marcela

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 168 KB

english, 2016

Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency

Krijt, Jakub, Sokolová, Jitka, Ješina, Pavel, Dvořáková, Lenka, Řeboun, Martin, Brennerová, Katarína, Mistrík, Martin, Zeman, Jiří, Honzík, Tomáš, Kožich, Viktor

Журнал:

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 771 KB

english, 2017

Oral D-galactose supplementation in PGM1-CDG

Wong, Sunnie Yan-Wai, Gadomski, Therese, van Scherpenzeel, Monique, Honzik, Tomas, Hansikova, Hana, Holmefjord, Katja S Brocke, Mork, Marit, Bowling, Francis, Sykut-Cegielska, Jolanta, Koch, Dieter, H

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 939 KB

english, 2017

Aberrant apolipoprotein C-III glycosylation in glycogen storage disease type III and IX

Ondruskova, Nina, Honzik, Tomas, Kolarova, Hana, Pakanova, Zuzana, Mucha, Jan, Zeman, Jiri, Hansikova, Hana

Журнал:

Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 969 KB

english, 2018

Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency

Musalkova, Dita, Sticova, Eva, Reboun, Martin, Sokolova, Jitka, Krijt, Jakub, Honzikova, Jitka, Gurka, Jiri, Neroldova, Magdalena, Honzik, Tomas, Zeman, Jiri, Jirsa, Milan, Dvorakova, Lenka, Hrebicek,

Журнал:

Virchows Archiv

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 5.59 MB

english, 2018

Hypertrophic Cardiomyopathy Due to the Mitochondrial DNA Mutation m.3303C>T Diagnosed in an Adult Male

Palecek, Tomas, Tesarova, Marketa, Kuchynka, Petr, Dytrych, Vladimir, Elleder, Milan, Hulkova, Helena, Hansikova, Hana, Honzik, Tomas, Zeman, Jiř&iacute, , Linhart, Ales

Журнал:

International Heart Journal

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.93 MB

english, 2012

Peripapillary microcirculation in Leber hereditary optic neuropathy

Kousal, Bohdan, Kolarova, Hana, Meliska, Martin, Bydzovsky, Jan, Diblik, Pavel, Kulhanek, Jan, Votruba, Marcela, Honzik, Tomas, Liskova, Petra

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.02 MB

english, 2018

Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?

Witters, Peter, Honzik, Tomas, Bauchart, Eric, Altassan, Ruqaiah, Pascreau, Tiffany, Bruneel, Arnaud, Vuillaumier, Sandrine, Seta, Nathalie, Borgel, Delphine, Matthijs, Gert, Jaeken, Jaak, Meersseman,

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 384 KB

english, 2018

Severe phenotype of ATP6AP1-CDG in two siblings with a novel mutation leading to a differential tissue-specific ATP6AP1 protein pattern, cellular oxidative stress and hepatic copper accumulation

Ondruskova, Nina, Honzik, Tomas, Vondrackova, Alzbeta, Stranecky, Viktor, Tesarova, Marketa, Zeman, Jiri, Hansikova, Hana

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.62 MB

english, 2020

GPD1 Deficiency â Underdiagnosed Cause of Liver Disease

Tesarova, Marketa, Stranecky, Viktor, Konecna, Petra, Prochazkova, Dagmar, Hulkova, Helena, Zeman, Jiri, Honzik, Tomas, Magner, Martin

Журнал:

Indian Journal of Pediatrics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 147 KB

2020

NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease

Jedlickova, Ivana, Pristoupilova, Anna, Hulkova, Helena, Vrbacka, Alena, Stranecky, Viktor, Hruba, Eva, Jesina, Pavel, Honzik, Tomas, Hrdlicka, Ivan, Fremuth, Jiri, Pivovarcikova, Kristyna, Bitar, Ibr

Журнал:

Journal of Neuropathology and Experimental Neurology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 983 KB

2020

Congenital disorders of glycosylation: Still âhotâ in 2020

Ondruskova, Nina, Cechova, Anna, Hansikova, Hana, Honzik, Tomas, Jaeken, Jaak

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects

Рік:

2021

Файл:

PDF, 2.58 MB

2021

[BMJ Publishing Group Ltd and Royal College of Paediatrics and Child Health Faculty of Paediatrics of the Royal College of Physicians of Ireland, 9th Europaediatrics Congress, 13â15 June, Dublin, Ireland 2019 - ()] Abstracts - GP224âMultisystem mitochondrial diseases in children with maternally inherited complex I deficiency

Danhelovska, Tereza, Kolarova, Hana, Langer, Jan, Berankova, Kamila, Hansikova, Hana, Tesarova, Marketa, Honzik, Tomas, Zeman, Jiri

Файл:

PDF, 84 KB

Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report

Slaba, Katerina, Noskova, Hana, Vesela, Petra, Tuckova, Jana, Jicinska, Hana, Honzik, Tomas, Hansikova, Hana, Kleiblova, Petra, Stourac, Petr, Jabandziev, Petr, Slaby, Ondrej, Prochazkova, Dagmar

Журнал:

Frontiers in Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.83 MB

2020

Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome in three Czech families: molecular genetic testing and clinical implications

Moravikova, Jana, Honzik, Tomas, Jadvidzakova, Eva, Zdrahalova, Katerina, Pourova, Radka Kremlikova, Korbasova, Marta, Liskova, Petra, Dudakova, Lubica

Журнал:

Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.61 MB

2020